MALATTIA DI PARKINSON
– Le cure palliative nel Parkinson e nei Parkinsonismi
– Perchè i pazienti con malattia di Parkinson accedono al pronto soccorso?
– La malattia di Parkinson nei giovani
– Le risposte degli specialisti
– I sintomi e i segni di esordio della malattia di Parkinson
– La diagnostica strumentale
– Il ruolo del medico di famiglia
– Il ruolo degli specialisti, la presa in cura , i centri
– La vita di James Parkinson
– Informazioni epidemiologiche
CURE PALLIATIVE, UN AIUTO SEMPRE
Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), le cure palliative si occupano in maniera attiva e totale dei pazienti e delle famiglie di malati colpiti da patologie cronico degenerative avanzate che non rispondono più ai trattamenti specifici per cui il controllo del dolore, di altri sintomi e degli aspetti psicologici, sociali e spirituali è di fondamentale importanza. In seguito a questa definizione, il termine palliativo si utilizza prevalentemente come sinonimo di qualcosa di inutile, che può avere soltanto un effetto placebo e costituisce, comunque, una pratica medica riduttiva, generalmente riferita a persone colpite da malattie in fase terminale. In tempi più recenti, tuttavia, il significato del termine sta tornando al suo senso letterale, dal latino “pallium”,il mantello che copre dietro, che protegge e che è offerto per “il raggiungimento della migliore qualità di vita sia per i pazienti che per le loro famiglie”.
San Martino è il patrono delle Cure Palliative. Si narra che per aiutare un mendicante sfinito dal freddo, gli offrì metà del suo mantello. All’improvviso l’aria si fece mite: era l’Estate di S. Martino. Il termine palliativo nasce da pallium, il mantello nel senso di protezione, calore, aiuto.
Parkinson e Parkinsonismi atipici
Il campo di applicazione delle cure palliative si sta estendendo anche a patologie neurodegenerative come il Parkinson e i Parkinsonismi atipici. La malattia di Parkinson è una patologia cronica che beneficia di terapie neurologiche efficaci sui sintomi motori nella fase iniziale e intermedia e meno nella fase avanzata quando il paziente diventa gravemente ipocinetico. Contrariamente alla malattia di Parkinson, i parkinsonismi atipici non godono di un trattamento terapeutico efficace, conducono ad invalidità precoce e sono caratterizzati da una sopravvivenza molto più breve rispetto alla malattia di Parkinson idiopatico. Per queste ragioni, la malattia di Parkinson e i Parkinsonismi atipici, in fase avanzata di malattia, presentano implicazioni importanti da un punto di vista assistenziale e di qualità di vita del paziente e dei familiari che fanno sì che queste patologie possano rientrare fra le condizioni da trattare da un’équipe di cure palliative.
Da un recente studio condotto in Irlanda che ha coinvolto 31 persone, 19 malati e 12 caregiver è risultato che le persone con la malattia di Parkinson ed i loro caregiver non hanno familiarità con le cure palliative. Tuttavia, una volta informati del ruolo delle cure palliative, la maggior parte di loro ha compreso che avrebbe potuto trarre beneficio dalla loro introduzione nel trattamento antiparkinson sia al momento della diagnosi che nelle fasi più avanzate della malattia come supporto per i sintomi fisici e per i bisogni psicosociali. Emerge, quindi, la necessità di ulteriori ricerche per capire meglio come le cure palliative possano essere introdotte nei trattamenti di routine delle persone con malattia di Parkinson.
Sempre secondo l’OMS gli interventi palliativi sono applicabili anche precocemente nel decorso della malattia. Le cure palliative possono, quindi, affiancarsi alle terapie farmacologiche e riabilitative idonee per i malati di Parkinson e di Parkisonismo fin dalle fasi più precoci di malattia. In fase iniziale e avanzata vi è necessità di un supporto psicologico quando è comunicata la diagnosi di patologia e di terminalità; in fase intermedia e avanzata emerge l’esigenza di discutere maggiormente gli obiettivi della cura e la gestione dei sintomi non motori sino alla discussione sulle “disposizioni anticipate di trattamento”, comunemente definite “testamento biologico” nel quale la persona esprime le proprie volontà in materia di trattamenti sanitari.
Pianificazione delle cure palliative
Con il progredire della malattia di Parkinson e dei Parkinsonismi atipici oltreché l’aumentare dell’età del paziente, possono subentrare sintomi non motori in grado di compromettere l’autonomia funzionale del paziente e la qualità di vita dello stesso malato e di tutto il nucleo famigliare. Le cure palliative assumono quindi un ruolo fondamentale nella fase avanzata e terminale di malattia, quando si associano anche eventuali comorbidità in aggravamento e il paziente può diventare totalmente dipendente e complesso da gestire. In questo caso, i problemi più rilevanti possono derivare dalle complicanze dell’allettamento, dal dolore, dalla difficoltà di deglutizione, così come dal deterioramento cognitivo con disturbi comportamentali e umore depresso oltreché dalla scelta degli ausili più idonei, consigliati da un fisioterapista, per far riacquisire alla persona una maggiore autonomia. Nelle fasi più avanzate della malattia di Parkinson e dei parkinsonismi diviene quindi importante l’avvio della pianificazione anticipata delle cure palliative che consente la continuità assistenziale dell’ammalato ed una migliore qualità di vita.
Numerosi studi dimostrano che la pianificazione preventiva delle cure palliative per la persona nella fase avanzata di malattia e la maggiore preparazione della famiglia ad affrontare le problematiche dell’ammalato, possono prevenire molti degli episodi di ricovero ospedaliero. Si tenga anche presente che molti dei bisogni di salute come il dolore, la disidratazione, la necessità di trasfusioni o di altri emoderivati sono potenzialmente prevedibili e possono essere gestiti anche in ambito domiciliare.
IL PROGETTO: ASSISTENZA DOMICILIARE A PARMA
Per rispondere alle problematiche del malato in fase avanzata di malattia, è in corso di realizzazione a Parma un progetto che vede coinvolti l’Unione Parkinsoniani, la Fondazione Don Carlo Gnocchi e il Day Hospital Geriatrico dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma che mette a disposizione personale medico con Master di Alta Specialità (II livello) in terapia del dolore, in cure palliative e management.
Si viene così a creare una rete assistenziale che si avvale di una équipe di specialisti multidimensionale e multiprofessionale costituita dal neurologo, geriatra, fisiatra, fisioterapista, logoterapista, infermiere e psicologo che opera al domicilio del malato per affrontare i suoi bisogni globali, e non solo i suoi sintomi clinici, attraverso interventi palliativi domiciliari. Con questo progetto si vuole anche sperimentare un modello di cura specifico per i malati di Parkinson che potrebbe integrarsi con la rete delle cure palliative già operante a Parma per altre malattie neurologiche.
L’équipe multiprofessionale
In tutte le fasi di malattia l’integrazione del trattamento antiparkinson con le cure palliative comporta una valutazione multidimensionale dei bisogni del malato da parte di una équipe medica (neurologo,medico palliativista, medico di medicina generale,psicologo) con l’obiettivo di offrire il migliore percorso terapeutico trattandosi di malati con bisogni complessi per i quali gli interventi di base sono inadeguati e che richiedono, quindi, un elevato livello di competenza e modalità di lavoro interdisciplinare.
L’équipe di professionisti predispone un protocollo di cure palliative che garantisce l’assistenza domiciliare del malato.
L’approccio palliativo, in questo caso, si adatta alla dimensione domestica in cui vive la persona.
Molti aspetti della casa e della famiglia sono risorse importanti per preservare la dignità della persona e soprattutto mantenere una qualità di vita accettabile. Poter dormire sul proprio letto, circondato da tutti quei ricordi ed elementi che fanno parte di una vita vissuta può fare la differenza nella assistenza in questa fase di malattia. L’obiettivo dell’équipe è di migliorare la qualità della vita del malato attraverso il controllo dei sintomi e il contenimento delle complicanze dovute oltre alla malattia di Parkinson e dei Parkinsonismi atipici anche ad altre comorbidità e di tenere informata la famiglia su ciò che avviene e ciò che potrà accadere in futuro.
I pazienti con malattia di Parkinson nelle fasi iniziali normalmente presentano un buon controllo clinico e non richiedono un trattamento di emergenza. E’ nella fase intermedio-avanzata che possono verificarsi una serie di disturbi che richiedono una pronta valutazione presso un Pronto Soccorso. Uno studio recentemente pubblicato ha indicato come i traumatismi siano la più frequente causa di accesso al Pronto Soccorso da parte dei pazienti parkinsoniani. Nei pazienti in fase intermedio-avanzata, infatti, è di comune riscontro una progressiva instabilità posturale, spesso non responsiva alle comuni terapie farmacologiche. Le alterazioni dell’equilibrio possono essere causa di lesioni a volte gravi, come ad esempio fratture dell’anca o traumi cranici che, a loro volta, possono portare allo sviluppo di un ematoma sottodurale.
Un altro problema nel Parkinson avanzato è la disfagia che può causare una polmonite ab ingestis o l’inalazione di alimenti con ostruzione acuta delle vie respiratorie, eventi che possono essere motivo di accesso urgente in ospedale. La disfunzione vegetativa è una altra evenienza abbastanza comune nelle fasi intermedio-avanzate di malattia e può manifestarsi con ipotensione ortostatica (cioè un calo pressorio in posizione eretta) e/o disfunzioni dell’apparato gastroenterico o vescicale. Questi disturbi possono determinare costipazione ostinata, fino ad occlusione intestinale o gravi infezioni del tratto urinario. L’ipotensione ortostatica rappresenta un ulteriore motivo di cadute rovinose con traumatismi secondari.
Infine, un’ulteriore importante causa di emergenza è rappresentata dagli effetti collaterali della terapia farmacologica. E’ importante ricordare, per esempio, che l’ipotensione ortostatica non è solo un disturbo tipico della malattia, ma può essere accentuata dalla tendenza dei farmaci dopaminergici a diminuire la pressione sanguigna. L’insorgenza acuta di violente discinesie generalizzate può essere innescata da bruschi incrementi nel trattamento antiparkinsoniano, associate a un’infezione, caldo eccessivo o disidratazione. I movimenti discinetici continui possono indurre un aumento degli enzimi di necrosi muscolare con rischio di disfunzioni cardiocircolatorie o renali potenzialmente gravi.
Il pronto riconoscimento di questa emergenza e il pronto trattamento con reidratazione, supporto circolatorio, misure antipiretiche e una riduzione del carico farmacologico sono fondamentali per un esito favorevole.
I dati
In una popolazione di pazienti parkinsoniani seguiti per 4 anni è stato evidenziato che la più comune causa di accesso al pronto soccorso era rappresentata dalle cadute (14% dei casi) e in misura minore dalle fratture (4%). Tale dato è stato confermato anche da una recente indagine condotta su 761 accessi di pazienti parkinsoniani al pronto soccorso.
In questo studio emerge come solo il 15% degli accessi era legato ai sintomi motori della malattia mentre complessivamente il 39% era rappresentato da fratture a seguito di caduta (13%), polmonite (12%), encefalopatia o demenza e ipotensione con sincope (14%).
Carta dei diritti del parkinsoniano
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LA MALATTIA DI PARKINSON NEI GIOVANI
Michael Rezak – Direttore medico – Centro Ospedaliero dedicato alla malattia di Parkinson giovanile Glenview – Illinois – USA
La risonanza magnetica è l’indagine neuroradiologica di scelta in pazienti affetti da sospetta malattia di Parkinson.
Se eseguita all’esordio ha lo scopo di escludere la presenza di alterazioni secondarie.
Lo stress emotivo nell’apprendere di essere affetto dalla malattia di Parkinson è notevole a qualsiasi età, ma lo è in particolar modo quando la diagnosi riguarda una persona giovane che, alla notizia della malattia, può vedere compromesso il proprio futuro. Mentre la neuropatologia e la maggior parte dei sintomi clinici sono gli stessi a qualunque fascia di età si sviluppi la malattia di Parkinson, l’aspetto psicologico, le implicazioni sociali e cliniche sono molto differenti nel soggetto che è colpito dalla malattia in età giovanile.
La risonanza magnetica è l’indagine neuroradiologica di scelta in pazienti affetti da sospetta malattia di Parkinson. Se eseguita all’esordio ha lo scopo di escludere la presenza di alterazioni secondarie.
Malgrado diverse stime, si ritiene approssima-tivamente che circa il 10% dei soggetti che sviluppa la malattia di Parkinson rientri nella fascia di età tra i ventuno e i cinquant’anni. Anche se gli specialisti ipotizzano che fattori ambientali e genetici concorrono all’avvio di questo processo neurodegenerativo, ritengono tuttavia che la genetica svolga un ruolo di primaria importanza nello sviluppo della malattia di Parkinson tra i soggetti più giovani.
Una particolare attenzione richiede la famiglia del giovane paziente parkinsoniano. In questo gruppo vi possono far parte persone che hanno iniziato da poco a lavorare, che hanno messo su famiglia, che hanno figli in età scolare, ecc…La malattia si sviluppa in un periodo della vita che è ricco di progetti e in cui sono necessarie maggiori risorse finanziarie per far fronte ai bisogni della famiglia giovane (acquisto di una casa, nascita di un figlio, spese per l’istruzione dei figli, ecc…). Per le famiglie giovani l’irrompere improvviso della malattia di uno dei suoi componenti sembra interrompere la traiettoria del suo sviluppo e questo causa incertezza per il futuro. La convivenza con un malato affetto da una malattia cronica può causare inoltre notevole stress nella famiglia con ripercussioni negative nei rapporti intrafamiliari.
I familiari svolgono un ruolo molto importante nei momenti felici della vita e ancora di più nei momenti difficili. Sono loro le persone alle quali ci rivolgiamo quando abbiamo bisogno di parlare o di avere un supporto fisico o emotivo. Ma anche i familiari hanno bisogno di sostegno di fronte alla malattia di un loro caro. Quindi, oltre ai problemi di cura e di assistenza del malato si associano frequentemente problemi personali dei familiari (ansia, depressione, disturbi del sonno, sentimenti di tristezza, …) che possono causare una situazione caotica all’interno della famiglia.
Per questo spesso è necessario un supporto esterno per mantenere l’unità familiare.
A volte potrebbe giovare ai familiari intraprendere un percorso terapeutico attraverso sedute di psicoterapia che sono di grande sostegno e aiutano a mantenere una buona qualità di vita, oppure partecipare ad un gruppo di auto mutuo aiuto insieme con altre persone che vivono situazioni simili o semplicemente rivolgersi ad una persona amica che sa ascoltare ed essere vicina nei momenti più difficili.
E’ bene quindi tenere presente che un intervento esterno in grado di fornire un’attività di sostegno e/o di consulenza psico-educativa ai familiari può essere la chiave per fronteggiare in modo migliore eventi critici a tutela della famiglia in difficoltà. Per la cura ed il controllo della malattia di Parkinson risultano di primaria importanza due fattori: la diagnostica e il trattamento farmacologico. Le indagini di neuroimmagine strutturale (RMN Risonanza Magnetica Nucleare encefalica) e funzionale (scintigrafia cerebrale) consentono un più precoce inquadramento diagnostico e conseguentemente una più rapida decisione terapeutica negli stadi iniziali della malattia.
Nella fase iniziale della malattia, infatti, due sono i processi decisionali fondamentali che impegnano il neurologo: quando iniziare la terapia sintomatica e quale strategia adottare in base ai numerosi fattori e/o variabili individuali, quali l’età, la tipologia di attività lavorativa, la forma di parkinsonismo, lo stato mentale, ecc… del paziente. Per il trattamento del Parkinson giovanile non va dimenticato che ai giovani spetta un decorso di malattia molto lungo. Se la terapia con i farmaci è sostanzialmente la stessa per tutti i pazienti parkinsoniani, nella cura dei malati più giovani occorre tenere conto del decorso più prolungato della malattia. Anni di terapia con levodopa possono portare alla comparsa di effetti avversi e con il progredire della malattia possono emergere delle manifestazioni cliniche che risultano resistenti alla levodopa; per questo motivo i giovani non sono inizialmente curati con la levodopa ma con altri farmaci antiparkinson. E’ importante, inoltre, tenere presente che il gruppo di pazienti con Parkinson ad esordio giovanile ha una maggiore predisposizione a sviluppare discinesie (più comunemente distonie) e fluttuazioni motorie con l’assunzione di levodopa.
A differenza del paziente parkinsoniano più anziano, le contrazioni distoniche di una zona focale del corpo (comunemente il piede) possono costituire il disturbo principale avvertito dalla persona giovane. Secondo i dati di taluni studi (Quinn et al, 1987; Schrag et al, 1998; Kostic et al, 1991) l’incidenza di fluttuazioni motorie e di discinesie supera il 90% nel Parkinson ad insorgenza giovanile (al di sotto dei 40 anni) contro un’incidenza del 64% nel Parkinson insorto dopo i 40 anni.
Diviene quindi obbligatorio ricorrere a tutte le strategie farmacologiche “risparmio levodopa” per il trattamento iniziale del giovane soggetto parkinsoniano.
I farmaci sintomatici comunemente utilizzati per il management (gestione) dei sintomi parkinsoniani comprendono gli inibitori MAO-B (monoaminoossidasi di tipo B), gli inibitori COMT (catecol-O-metiltransferasi), l’antagonista del recettore NMDA Amantadina (Mantadan) e gli agonisti del recettore della dopamina (dopaminoagonisti).
Questi farmaci sono spesso utilizzati in associazione per fornire una risposta terapeutica ottimale e con minori effetti collaterali.
La levodopa, il farmaco ancora più utilizzato ed efficace nel trattamento di questa malattia, dovrebbe essere aggiunta, ai dosaggi più bassi possibili, quando altri farmaci antiparkinson non sono in grado di controllare adeguatamente la sintomatologia oppure nel caso in cui possono essere proficuamente aggiunti altri farmaci al regime terapeutico in corso qualora si osservi una riduzione della risposta alla levodopa a bassi dosaggi.
Dati recenti indicano che la malattia nei pazienti con il Parkinson ad esordio giovanile evolve più lentamente e, probabilmente, con un decorso più regolare rispetto ai pazienti anziani. In questo gruppo di pazienti si è osservata una diminuzione dei disturbi cognitivi. Anche i risultati del trattamento chirurgico di neurostimolazione cerebrale profonda (Deep Brain Stimulation DBS) sono migliori se l’intervento è effettuato in età più giovane. Per la cura neurologica della malattia è nell’interesse del paziente rivolgersi ad un medico con una specifica esperienza clinica nel trattamento del Parkinson giovanile.
Ciò significa solitamente rivolgersi ad un neurologo specializzato nelle malattie dei disordini del movimento che ha acquisito le giuste competenze per poter selezionare le opzioni di trattamento ottimale per i singoli pazienti nei differenti stadi di malattia.
L’obiettivo del neurologo esperto in disordini del movimento è di massimizzare il controllo dei sintomi parkinsoniani per il maggior tempo possibile attraverso la scelta della terapia più adeguata e nello stesso tempo di minimizzare le complicanze derivanti dal trattamento terapeutico paziente mantenere più a lungo e in modo migliore la propria indipendenza funzionale.
I pazienti affetti da Parkinson giovanile costituiscono un gruppo particolare di soggetti. Se, nel decorso della malattia, una particolare attenzione è data ai numerosi bisogni della persona, la salute psicologica e fisica del paziente potrà essere tutelata maggiormente e più a lungo.
LE RISPOSTE DEGLI SPECIALISTI
I SINTOMI E I SEGNI DI ESORDIO DELLA MALATTIA DI PARKINSON
Dr. Michele Tinazzi – Neurologo –
Divisione di Neurologia Ospedale Civile di Borgo Trento (VR)
DOMANDA
Uno degli aspetti problematici posti in risalto da Bruno riguarda il ritardo con cui viene riconosciuta la malattia.
La storia riporta testualmente: “la diagnosi di Parkinson mi fu fatta sette/otto anni dopo la comparsa dei primi sintomi”.
Sulla base di una prima impressione, possiamo convenire sul fatto che questo ritardo ci sembra eccessivo. Tuttavia, è necessario sottolineare che l’esordio della malattia di Parkinson può essere subdolo e i sintomi possono richiedere parecchio tempo prima di configurare il quadro diagnostico della malattia.
Ma allora quali sono le manifestazioni e i sintomi più suggestivi che possono far pensare al debutto di una malattia di Parkinson?
RISPOSTA
In effetti, la degenerazione nigrostriatale, substrato anatomo-patologico della malattia di Parkinson, si sviluppa gradualmente in un periodo di diversi anni, prima che i sintomi motori si evidenzino clinicamente, e ciò avviene quando il 60-80% dei neuroni nigrostriatali è degenerato. Uno studio PET anatomo-patologico suggerisce che il periodo pre-clinico della malattia di Parkinson può avere una durata inferiore di tre anni circa.
Il ritardo diagnostico medio è stimato intorno ai cinque anni.
La percentuale di errore diagnostico è del 10-25%.
Certamente il sintomo più conosciuto, maggiormente rappresentativo della malattia e che più precocemente induce il paziente e/o i familiari a consultare il medico, è il tremore a riposo (70%). Viene descritto come un’oscillazione lenta con un atteggiamento, alle mani, come di chi conta cartamoneta. Di solito è presente in una mano e solo dopo mesi o anni interessa anche l’altro lato. In qualche caso anche i piedi possono tremare, quasi sempre in modo più evidente dal lato in cui è iniziata la malattia.
La malattia di Parkinson può tuttavia presentarsi con altri sintomi.
I pazienti possono avvertire una sensazione di debolezza con una maggiore affaticabilità e difficoltà a cominciare e a portare a termine i movimenti alla stessa velocità di prima, senza perdita di forza muscolare a livello di un arto superiore e/o inferiore.
Talora questi sintomi possono essere preceduti da una sintomatologia algica a carico di una spalla o di un arto superiore, che talora può condurre alla diagnosi in parte corretta ma fuorviante di periartrite scapolo-omerale. Il paziente può quindi notare una difficoltà nell’eseguire movimenti di fine manualità (vestirsi, tagliare i cibi) come pure un impaccio motorio ad un arto inferiore con un lieve trascinamento di una gamba; difficoltà nei passaggi posturali, quali ad esempio scendere dall’automobile o girarsi nel letto o anche nel vestirsi come indossare la giacca o il cappotto (bradicinesia).
Conseguenza della bradicinesia è anche la ridotta espressività del volto (ipomimia), una modificazione della grafia che diventa più piccola man mano che si procede nella scrittura (micrografia) e una modificazione della voce che diventa flebile e monotona. Il sintomo meno conosciuto, nella maggior parte associato a bradicinesia, è la rigidità che è un termine che sta ad indicare un aumento del tono muscolare a riposo o durante il movimento.
Può essere presente agli arti, al collo e al tronco.
Essa viene spesso confusa con la riduzione dell’escursione articolare che si verifica nell’artrosi.
LA DIAGNOSTICA STRUMENTALE
DOMANDA:
La diagnosi della malattia di Parkinson è essenzialmente clinica.
Allora qual è l’utilità della diagnostica strumentale? E’ utile esclusivamente per valutare lo stadio della malattia o invece ci sono indagini indispensabili per inquadrare complessivamente i malati?
RISPOSTA:
Le metodiche di neuroimmagine strutturali e funzionali hanno avuto una rapida espansione e diffusione negli ultimi anni.
Attualmente, si può affermare che le neuroimmagini svolgono un ruolo importante sia nel supportare il sospetto clinico di malattia di Parkinson attraverso la quantificazione del grado di degenerazione neuronale del sistema dopaminergico striatale (anche in una fase molto precoce di malattia), sia nella diagnosi differenziale con altre forme di parkinsonismo.
La tomografia computerizzata ad emissioni di singoli fotoni (SPECT cerebrale) ha avuto negli ultimi anni ampia diffusione sul territorio nazionale.
L’introduzione in commercio di traccianti specifici per i terminali dopaminergici consente l’utilizzo di questa metodica soprattutto nei casi in cui la diagnosi clinica di malattia di Parkinson non sia certa. In particolare, l’uso della SPECT con il tracciante [1231]-FP-I3CIT è stato recentemente approvato dal Ministero della Salute come finora unico test per la diagnosi della malattia di Parkinson.
Questo tracciante si lega selettivamente al trasportatore cerebrale di dopamina (DAT) nello striato e può essere considerato come un indicatore della degenerazione del sistema dopaminergico.
Numerosi studi hanno dimostrato come tale tracciante consenta di discriminare (con una specificità superiore al 95%) tra pazienti con parkinsonismo e soggetti sani o con tremore essenziale.
Una riduzione bilaterale della captazione, di almeno il 40% rispetto ai soggetti di controllo, è riscontrabile già nelle prime fasi di malattia e addirittura in fase presintomatica.
L’indicazione principale per l’utilizzo di questo esame, oltre che nella diagnosi differenziale con il tremore essenziale, riguarda i pazienti nei quali è presente tremore a riposo isolato e quei pazienti per i quali esiste il sospetto che la sintomatologia extrapiramidale possa essere secondaria all’uso di farmaci (parkinsonismo iatrogeno) o ad alterazioni vascolari.
Tuttavia, l’esame non consente la diagnosi differenziale tra malattia di Parkinson idiopatica e parkinsonismi atipici.
IL RUOLO DEL MEDICO DI FAMIGLIA
Dr. Guido Danti – Medico di Medicina Generale –
Località Buttapietra di Verona
DOMANDA:
Nella storia di Bruno, la Medicina Generale è il grande “assente”. Questa assenza imbarazza sia perché siamo convinti che alcune vicissitudini accadute a Bruno non sarebbero occorse se avesse potuto disporre di un medico generalista, sia perché riporta, all’opposto, a vecchi luoghi comuni secondo i quali la Medicina Generale non sarebbe all’altezza di quanto le viene richiesto. All’opposto, sappiamo che il medico di medicina generale è impegnato in modo decisivo nella cura dei malati cronici e non solo sul piano clinico, ma anche su quello personale ed assistenziale. E, sappiamo, che queste cure si esplicano in modo duraturo e prolungato e richiedono una considerevole quantità di tempo e di attenzione, anche se proporzionalmente, rispetto agli altri malati con cronicità, i malati di Parkinson non risultano molto numerosi.
Qual è il ruolo della Medicina Generale nella cura di questi malati?
RISPOSTA:
E’ vero, generalmente accade che i malati consultano per primo il loro medico di fiducia ed assieme a lui cercano di decidere come procedere. Questo non vuol dire che il medico di Medicina Generale avrebbe potuto chiarire rapidamente a Bruno la natura del suo problema e senza ricorrere all’aiuto di consulenti specialisti. Vuol dire semplicemente che entrambi avrebbero discusso del problema, avrebbero deciso insieme cosa fare per chiarirne la
natura, avrebbero condiviso l’incertezza e il tempo che sarebbe trascorso dalla comparsa del problema alla sua definizione.
Dal punto di vista della Medicina Generale, tutto questo descrive ciò che comunemente si definisce “come avere cura della persona” e ne illustra il ruolo.
Lo stesso accade quando i malati percepiscono un sintomo o un problema nuovo che cambia il corso della loro malattia.
Spesso sono sintomi soggettivi, spesso sono mal definiti e sono variamente assortiti. Per la loro portata emotiva richiedono altrettanta attenzione dei segni obiettivi e altrettanta cura perché possono risultare più invalidanti dei sintomi prodotti dalla malattia stessa.
Ma il ruolo del Medico Generale si esplica anche nell’avere cura della malattia. Perché egli conosce qualcosa del futuro del malato che egli non sa. E sono diverse le cure nel corso delle varie fasi della malattia: dall’esordio alla stabilizzazione, dalle instabilizzazioni alla fase terminale.
Infine, ma non ultimo, la Medicina Generale avrà cura delle cure. Perché la malattia di cui si parla può essere una soltanto delle diverse condizioni di cui soffrono questi malati. Ed ogni condizione si caratterizza per le proprie epicrisi, per le sue specifiche cure e per ciascuna si possono registrare interventi di numerosi altri consulenti.
IL RUOLO DEGLI SPECIALISTI, LA PRESA IN CURA, I CENTRI
Dr. Antonino Sergi – Neurologo
Ospedale di Bussolengo (VR)
Prendersi cura dei malati non significa solamente fornire il meglio delle competenze diagnostiche e terapeutiche, ma anche coordinare il lavoro di chi si occupa dell’assistenza del malato, vale a dire il medico curante, la famiglia, gli infermieri, le associazioni.
Come entrano gli specialisti in questa squadra?
Il ruolo degli specialisti neurologi è ovviamente centrale per tutte le tappe del processo diagnostico, terapeutico e anche assistenziale. Lo specialista neurologo deve interagire con altri specialisti (esempio: geriatra, urologo, dietista, psicologo, fisiatra,…).
Tale coordinazione deve aprirsi e creare un canale privilegiato con il medico di medicina generale, integrandolo attivamente in tutti i percorsi diagnostici, terapeutici e riabilitativi.
Nelle malattie croniche neurologiche e non solo, il successo di un tale intervento pluridisciplinare avviene infatti nell’interazione tra “Medicina in Ospedale” e “Medicina sul territorio”. Centrale è che il malato stesso sia protagonista del suo percorso.
Ed in tal senso è molto importante la funzione delle associazioni dei malati e familiari.
Bisogna sensibilizzare le Aziende del Servizio Sanitario Nazionale a realizzare sul territorio servizi socio-sanitari e assistenziali dedicati: ambulatori specializzati, Day Hospital terapeutici, assistenza domiciliare integrata, …
Ma è necessario che tali servizi siano studiati e mirati sui problemi concreti dei malati, nella loro specifica varietà.
Da parte di tutti gli attori di tale complesso “dramma” deve venire la volontà di cooperare effettivamente con tali iniziative. Tale integrazione socio-sanitaria ha una importanza notevole per la salute stessa dei malati.
LA VITA DI JAMES PARKINSON
James Parkinson nacque l’11 aprile 1755 a Londra, maggiore dei tre figli del farmacista e chirurgo John Parkinson e di sua moglie Mary.
Visse a Hoxton, una località a nord-ovest di Londra.
In questa cittadina iniziò ad esercitare la professione di medico.
Non è rimasto di lui nessun ritratto.
In alcuni documenti dell’epoca è descritto piuttosto basso di statura, confidenziale ed amichevole, disponibile a fornire spiegazioni esaurienti sugli argomenti che più gli interessavano e che costituivano le sue materie di studio e di ricerca.
Tra i suoi lavori troviamo un trattato dedicato all’istruzione dei medici, nel quale sono descritte le attitudini indispensabili che occorre avere per esercitare la professione medica.
Riteneva, inoltre, che la lettura di pubblicazioni scientifiche provenienti da altri paesi fosse utile per tenersi aggiornati. Per questo motivo consigliava ai giovani medici di apprendere le lingue straniere.
Oltre ad occuparsi di medicina e di chimica, James Parkinson era un noto studioso paleontologo.
Medico della prevenzione. In tempi in cui le possibilità terapeutiche erano limitate, alcune sue opere giovanili ebbero notevole rilevanza poiché fornivano suggerimenti per mantenersi in buona salute.
Metteva in guardia dai pericoli dello stress: “Cosa guadagni, amico, se invece di quattro scellini né incassi sei, se quello che hai in più lo devi dare al medico?”, sui rischi dell’alcool e delle attività sportive praticate in modo troppo intenso.
Considerata la frequenza di ernie inguinali nei muratori, costretti ad eseguire il loro lavoro in condizioni miserevoli e mal pagati, si impegnò a migliorare i cinti erniari.
Pubblicò perfino una guida che insegnava come costruirsi da soli i cinti erniari con resti di pelle e pezzi di stoffa.
Parkinson venne nominato medico di pronto intervento dopo avere salvato diverse persone infortunate a causa del loro stato di ubriachezza.
“James Parkinson – così si esprime il Dr. Hans Kolbe- aveva una intelligenza acuta, cognizioni mediche al passo con i tempi ed una umanità che si esprimeva nella sua sollecitudine verso gli adolescenti. Egli aveva una profonda conoscenza delle difficoltà di vita dei bambini. Si rendeva conto delle condizioni catastrofiche in cui vivevano: la mancanza di igiene, il lavoro minorile che assicurava spesso la sopravvivenza delle famiglie. Sapeva anche che soltanto l’istruzione poteva salvare i bambini da questo circolo vizioso”.
Lotta alla disuguaglianza. A seguito del diffondersi delle idee della rivoluzione francese, James Parkinson si impegnò politicamente per affermare i principi di uguaglianza sociale e si prodigò per l’approvazione delle riforme sociali emergenti.
Difese pubblicamente i suoi amici accusati di alto tradimento al re.
Non si parlò più di lui fino al 1817 quando pubblicò il suo celebre trattato “Essay on the Shalking Palsy”. Questa descrizione della malattia valida ancora oggi e che più tardi ricevette il suo nome, lo rese celebre. Storici della medicina sono unanimi nel riconoscere in questa sua opera la più ampia e sottile osservazione di un quadro clinico fino allora sconosciuto.
Anche se oggi il quadro clinico della malattia viene rappresentato in modo più dettagliato, i sintomi più importanti sono stati perfettamente descritti da James Parkinson.
Il suo saggio dette l’avvio alla ricerca scientifica per individuare la cura della malattia definita da Parkinson “Paralisi agitante”.
Dovevano passare decenni prima che fosse scoperto il primo farmaco antiparkinson sintomaticamente efficace: l’alcaloide hyoscina nel 1867.
Solo una targa ricordo.
James Parkinson morì il 21 dicembre 1824 all’età di 69 anni.
All’infuori del suo celebre libro, non rimane molto di lui.
La sua tomba nel cimitero londinese di St. Leonardo è scomparsa.
Solo una targa sulla facciata di una fabbrica a Hoxton ricorda che questa è stata la casa del Dr. James Parkinson
ALTRE NOTIZIE SU JAMES PARKINSON
James Parkinson nacque a Londra nel 1755, da un padre farmacista e chirurgo. Era un uomo dai molteplici interessi.
Fu, infatti, un sostenitore delle classi meno abbienti e della Rivoluzione Francese; pubblicò, per i suoi ideali sociali e rivoluzionari, numerosi pamphlets sotto lo pseudonimo di “Old Hubert”. Altri interessi erano la paleontologia e la chimica. A questo proposito, vanno ricordate le varie edizioni del Manuale chimico, una lunga dissertazione sui vari tipi di fossili (1801), il primo volume di Resti Organici di un Mondo precedente (1804), cui seguirono un secondo volume (1808) ed un terzo (1811) ed una piccola opera Elementi di Ornitologia(1822), sui resti fossili organici. I volumi di Resti Organici erano per la maggior parte completati da tavole illustrative, alcune a colori, create dallo stesso Parkinson. Nel 1794 l’associazione rivoluzionaria di cui faceva parte fu accusata di aver partecipato in un complotto che voleva uccidere il re Giorgio III e per questo fu anche processato.
Tra il 1799 ed il 1807 Parkinson si dedicò completamente alla medicina. Pubblicò numerose opere mediche, tra cui una sulla terapia della gotta ed una sulla peritonite provocata dall’appendicite perforante, probabilmente la prima opera medica su questo argomento. A questo periodo risalgono anche gli Ammonimenti Medici, il primo di una serie di opere mediche il cui scopo principale era migliorare la salute generale del popolo in maniera umanitaria; ciò si concretizzò anche nella crociata per il miglioramento dei manicomi e della protezione legale di pazienti mentali.
La fama di Parkinson, però, è soprattutto legata ad una malattia neurologica e degenerativa che prese il suo nome, la malattia di Parkinson, appunto, come lo chiamerà 40 anni più tardi il medico francese Jean-Martin Charcot. Nel 1817 Parkinson scrisse un Saggio sulla Paralisi Agitante, osservando il comportamento dei malati affetti da particolari disturbi neurologici, che manifestavano riduzione progressiva della mobilità, rigidità muscolare, tremore involontario, andatura incerta. Egli attribuì, forse esagerando, la causa alla rivoluzione industriale in Inghilterra e all’inquinamento atmosferico che essa provocò. Dopo di lui, altri medici, tra cui lo stesso Charcot, aggiunsero dettagli alla diagnosi e alla sintomatologia di questa sindrome, ma fu Parkinson che per primo diede un assetto preciso alle informazioni sulla malattia.
Nonostante tutti questi pregi e tutti questi interessi, Parkinson ricevette poca attenzione dai suoi colleghi; morì a Londra il 21 dicembre del 1824.
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INFORMAZIONI EPIDEMIOLOGICHE SULLA MALATTIA DI PARKINSON
Nel 1817 James Parkinson riferì in merito a sei casi di tremore e debolezza generalizzata con intelletto conservato. Egli denominò la nuova malattia “Paralisi agitante”.
Il termine restò in uso per molti anni, nonostante che ulteriori osservazioni negli anni successivi portarono alla conclusione che i pazienti affetti da paralisi agitante non erano paralizzati, anzi, in particolari situazioni di emergenza potevano camminare o correre più velocemente di un soggetto normale.
Il tremore, inoltre, non fa sempre parte del corteo sintomatologico della malattia. Oggi il termine “Paralisi agitante” non è più usato, ma bisogna riconoscere a James Parkinson un acume clinico particolare con la prima descrizione della malattia che oggi porta il suo nome.
La diagnosi di malattia di Parkinson è legata alla presenza di almeno due dei tre sintomi maggiori:
1) bradicinesia (rallentamento nella esecuzione dei movimenti);
2) rigidità;
3) tremore a riposo.
PREVALENZA ED INCIDENZA
Dopo la malattia di Alzheimer, il morbo di Parkinson è la malattia neurologica degenerativa più diffusa. E’ più frequente nell’età adulta (70-80%) mentre è più rara prima dei 40 anni.
La prevalenza (numero di persone affette in un dato periodo per 100.000 abitanti) cresce in modo lineare con l’aumentare dell’età. La prevalenza nella popolazione totale è di un caso su 100.000 ma sale a circa 200 sopra i 50 anni e sfiora i 1000 casi nella fascia di età compresa tra 60 e 70 anni.
L’età media di inizio della malattia è circa 61 anni, questo significa che il maggior numero di persone a rischio è quello con età compresa tra i 50 e 70 anni.
Questi dati sono approssimativi e forse sottostimati per la difficoltà che tali tipi di ricerche comportano, quali l’esatta diagnosi e la rappresentatività del campione esaminato.
Contrariamente a quanto era emerso negli anni settanta, la malattia colpisce in uguale misura maschi e femmine. Fa eccezione lo studio eseguito in Cina nel 1985 dove il rapporto tra sesso maschile e femminile era di 3.7 a 1.
Una possibile spiegazione per questa differenza è la presenza di un fattore protettivo nelle donne cinesi.
DISTRIBUZIONE GEOGRAFICA
La malattia è presente in tutti i paesi e colpisce tutte le razze. Sembra esserci una maggiore predisposizione genetica per le etnie con minore contenuto di melanina cutanea, quale la razza bianca.
La melanina è un pigmento cutaneo che lega, inattivandole, due potenti tossine implicate nella patogenesi della malattia: MPTP e MPP+.
A sostegno di questa tesi depongono i risultati di uno studio effettuato in Nigeria dove la prevalenza tra la popolazione negra era di 37 casi maschi e 7 femmine contro i 128 e 121 della popolazione bianca. Anche lo studio eseguito nella contea di Copia (Mississipi-USA) mostra una maggiore incidenza di casi certi di malattia nei bianchi (280) rispetto ai neri (196).
Tuttavia, quando venivano conteggiati anche i casi possibili, la prevalenza era uguale in entrambe le razze. Una bassa prevalenza è stata accertata anche nei paesi arabi e tra i sardi (65). In particolare, in Sardegna vengono maggiormente risparmiate le comunità che risiedono nella parte meridionale dell’isola che presentano una maggiore affinità genetica e antropomorfica con la razza araba.
Anche gli asiatici sono leggermente risparmiati dalla malattia. Tuttavia, la comunità dei Parsi che vive isolata a Bombay ha una alta incidenza di casi (328 per 100.000 abitanti).
La malattia è più frequente nelle aree industrializzate, dove vi è un maggiore impiego di metalli pesanti.
Una correlazione positiva tra rischio ambientale e malattia è stata anche suggerita con l’esposizione a pesticidi in aree rurali e con l’utilizzo di acqua di pozzo.
Da segnalare che in Israele un grappolo di casi è stato scoperto a Kibbutz.
FATTORI DI RISCHIO
Fin dai primi anni, dopo l’iniziale osservazione di James Parkinson, molti autori cercarono, peraltro senza successo, una singola causa della malattia.
CHARCOT nel 1878 incolpò lo stress, quindi fu considerata una possibile causa ereditaria, le infezioni ed infine anormalità del sistema endocrino.
Recenti osservazioni suggeriscono una genesi multifattoriale, piuttosto che il risultato di un singolo fattore.
In particolare, la malattia potrebbe risultare dalla combinazione di una predisposizione genetica e dalla esposizione protratta ad una o più sostanze tossiche.
Questa tesi è sostenuta dalla scoperta effettuata nel 1983 da Langston e colleghi di un grappolo di parkinsoniani giovani del Nord della California.
La malattia era esordita in maniera acuta con un sensibile peggioramento nelle settimane seguenti e ciò differiva dall’inizio subdolo ed insidioso e dalla lenta progressione (che si verifica per lo più in decenni) della forma classica.
Tutti i pazienti affetti erano tossicodipendenti ed in ogni caso il parkinsonismo si sviluppò dopo l’uso endovenoso di un composto narcotico di sintesi denominato “nuova eroina”.
Gli autori descrivevano anche il caso di un giovane studente di chimica che, dopo essersi iniettato la sostanza in vena, aveva sviluppato la malattia. L’esame autoptico del giovane, morto successivamente per una overdose, rilevava le stesse alterazioni cerebrali riscontrate nei pazienti affetti da morbo di Parkinson.
Dopo un lavoro minuzioso di ricerca la sostanza tossica venne identificata con una piridina: 1-metil-4-feni-1,2,3,6-tetraidropiridina chiamata più semplicemente MPTP. Purtroppo, anche se in questo caso è apparsa chiaramente la relazione tra una sostanza neurotossica ed il successivo sviluppo del parkinsonismo non abbiamo ancora chiarito l’etiologia e la patogenesi della forma classica della malattia. Possiamo solo supporre che sostanze simili alla MPTP agiscano come tossine, provocando la morte delle cellule della sostanza nera e la successiva comparsa della malattia.
Vi sono inoltre correlazioni che ancora attendono risposte precise, quali il basso numero di ipertesi tra i malati di Parkinson o l’alta frequenza di traumi cranici e di pazienti che eseguono una dieta povera di verdure. Singolare e curiosa appare inoltre la bassa percentuale di fumatori tra i malati di Parkinson, come se il fumo di sigaretta esercitasse una azione protettiva. Nessuna colpa va attribuita all’alcool in quanto il consumo di alcolici è uguale a quello riscontrato nei soggetti normali. Sembra che un esercizio fisico moderato sia associato ad un rischio leggermente ridotto di malattia.
DR. AUGUSTO SCAGLIONI
NEUROLOGO
OSPEDALE CIVILE DI FIDENZA